L’ipercolesterolemia familiare è una condizione genetica che può influire significativamente sulla salute cardiovascolare e sulla qualità della vita. Ma cos’è esattamente l’ipercolesterolemia familiare, quali sono i suoi sintomi, cosa la causa e come possiamo gestirla? Esploriamo insieme questi aspetti in modo dettagliato e comprensibile.

Che cos’è l’ipercolesterolemia familiare?

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da livelli elevati di colesterolo LDL (low-density lipoprotein), noto anche come “colesterolo cattivo”, nel sangue. Questo aumento di colesterolo LDL è causato da un difetto genetico che influisce sulla capacità del corpo di rimuovere il colesterolo in eccesso dal sangue. La presenza di colesterolo LDL elevato fin dalla nascita aumenta significativamente il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari precoci, inclusi infarti e ictus.

Quali sono i sintomi dell’ipercolesterolemia familiare?

L’ipercolesterolemia familiare spesso non presenta sintomi evidenti fino a quando non si verificano complicazioni cardiovascolari. Tuttavia, alcuni segni possono indicare la presenza della malattia:

• Xantomi: Depositi di colesterolo sotto la pelle, che appaiono come noduli giallastri, soprattutto sui tendini e intorno alle articolazioni.
• Xantelasmi: Piccoli depositi gialli di colesterolo sulle palpebre.
• Arco corneale: Un anello bianco o grigio attorno alla cornea dell’occhio.
• Angina pectoris: Dolore o fastidio al petto causato dalla riduzione del flusso sanguigno al cuore.
• Infarti o ictus precoci: Eventi cardiovascolari che si verificano in giovane età.

Quali sono le cause dell’ipercolesterolemia familiare?

L’ipercolesterolemia familiare è causata da mutazioni genetiche che influenzano la capacità del corpo di gestire il colesterolo. Le mutazioni più comuni si trovano nei geni:

• LDLR: Questo gene codifica per il recettore del colesterolo LDL. Le mutazioni in questo gene riducono il numero di recettori LDL funzionanti sulla superficie delle cellule, impedendo l’eliminazione efficiente del colesterolo LDL dal sangue.
• APOB: Questo gene codifica per l’apolipoproteina B, una proteina essenziale per il legame del colesterolo LDL ai recettori LDL. Le mutazioni in APOB possono ridurre la capacità del colesterolo LDL di legarsi ai recettori.
• PCSK9: Le mutazioni in questo gene possono aumentare la degradazione dei recettori LDL, riducendo ulteriormente la capacità del corpo di eliminare il colesterolo LDL.

Quanti tipi di ipercolesterolemia familiare ci sono?

L’ipercolesterolemia familiare può essere classificata in base alla modalità di ereditarietà:

• Ipercolesterolemia familiare eterozigote: La forma più comune, in cui un individuo eredita una copia mutata del gene da un genitore. Questo porta a livelli di colesterolo LDL significativamente elevati, ma meno estremi rispetto alla forma omozigote.
• Ipercolesterolemia familiare omozigote: Una forma più rara e grave, in cui un individuo eredita due copie mutanti del gene, una da ciascun genitore. I livelli di colesterolo LDL sono estremamente elevati, e i sintomi e le complicazioni cardiovascolari possono manifestarsi in età molto giovane.

Come curare l’ipercolesterolemia familiare?

La gestione dell’ipercolesterolemia familiare richiede un approccio combinato che include modifiche dello stile di vita, terapie farmacologiche e, in alcuni casi, trattamenti più invasivi. Ecco alcune strategie di trattamento:

• Modifiche dietetiche:
  • Dieta a basso contenuto di grassi saturi e trans: Ridurre il consumo di cibi ricchi di grassi saturi e trans, come carne rossa, latticini interi e prodotti da forno.
  • Aumentare l’assunzione di grassi insaturi: Consumare oli vegetali, pesce, noci e semi, che possono aiutare a ridurre i livelli di colesterolo LDL.
  • Aumentare il consumo di fibre: Alimenti ricchi di fibre solubili, come avena, frutta, verdura e legumi, possono aiutare a ridurre il colesterolo LDL.
• Esercizio fisico regolare:
  • Attività aerobica: Esercizi come camminare, correre, andare in bicicletta e nuotare possono migliorare il profilo lipidico e la salute cardiovascolare.
• Farmaci:
  • Statine: Farmaci che riducono la produzione di colesterolo nel fegato e aumentano la capacità del corpo di eliminare il colesterolo LDL.
  • Ezetimibe: Riduce l’assorbimento del colesterolo a livello intestinale.
  • Inibitori PCSK9: Farmaci che aumentano il numero di recettori LDL sulla superficie delle cellule, migliorando la rimozione del colesterolo LDL dal sangue.
  • Resine leganti gli acidi biliari: Farmaci che riducono l’assorbimento del colesterolo a livello intestinale.
  • Fibrati: Utilizzati per ridurre i trigliceridi e, in alcuni casi, il colesterolo LDL.
• Trattamenti più invasivi:
  • Aferesi delle LDL: Procedura simile alla dialisi che rimuove il colesterolo LDL dal sangue. È utilizzata nei casi più gravi di ipercolesterolemia familiare omozigote.
  • Trapianto di fegato: In casi estremamente rari e gravi, può essere necessario un trapianto di fegato per ridurre i livelli di colesterolo.

Monitoraggio e prevenzione

Il monitoraggio regolare dei livelli di colesterolo è fondamentale per la gestione dell’ipercolesterolemia familiare. Ecco alcune strategie di prevenzione e monitoraggio:

• Screening familiare: Poiché l’ipercolesterolemia familiare è ereditaria, è importante che i membri della famiglia si sottopongano a screening per rilevare precocemente la condizione.
• Esami del sangue regolari: Controllare regolarmente i livelli di colesterolo per monitorare l’efficacia del trattamento.
• Visite mediche regolari: Consultare regolarmente un cardiologo o un lipidologo per gestire la condizione e adattare il trattamento secondo necessità.

Conclusioni

L’ipercolesterolemia familiare è una condizione cronica ma gestibile. Con una combinazione di modifiche nello stile di vita, trattamenti farmacologici e monitoraggio regolare, è possibile ridurre i rischi associati e migliorare la qualità della vita. Se sospetti di avere sintomi di ipercolesterolemia familiare o se hai una storia familiare di malattie cardiovascolari precoci, è fondamentale consultare un professionista della salute per una diagnosi e un piano di gestione personalizzato. Ricorda, la prevenzione e la gestione proattiva sono fondamentali per mantenere una buona salute cardiovascolare e vivere una vita sana e attiva.